Marthe Gautier est à l’origine de la découverte du chromosome surnuméraire de la trisomie 21, anomalie génétique qui touche 50 000 personnes en France. À l’occasion de la Journée mondiale de la trisomie 21, retour sur le parcours de cette scientifique invisibilisée, avec la biologiste Julie Batut.
Née en 1925, Marthe Gautier entame en 1942 des études de médecine à Paris pour devenir pédiatre. Comment s’y déroulent ses études ?
Julie Batut1 Au début des années 1950, Marthe Gautier est l’une des 2 seules femmes de la promotion des 80 internes des hôpitaux de Paris. Elle étudie avec le pédiatre Robert Debré, l’un des pères de la pédiatrie moderne. Puis, en 1955, elle devient la première étudiante en médecine à décrocher une bourse pour aller étudier la cardiologie pédiatrique à l’université Harvard, aux États-Unis. Elle passe alors un an outre-Atlantique et s’initie à diverses techniques de culture cellulaire in vitro, dont certaines non utilisées en France. Ce sont ces techniques qui lui permettront plus tard de faire un caryotype, qui sépare finement les chromosomes pour les compter, afin de mettre en évidence le chromosome surnuméraire de la trisomie 21.
Comment se passe son retour en France ?
J. B. De retour à Paris, en 1956, elle découvre qu’en son absence, le poste de cheffe de clinique qui lui avait été promis a été attribué à un collègue. Elle rejoint alors le service de pédiatrie du professeur Raymond Turpin, à l’hôpital Trousseau, qui travaille sur le syndrome de Down. Avec Raymond Turpin, ils font l’hypothèse qu’une anomalie chromosomique est à l’origine de ce qu’on appelait à l’époque « mongolisme ». Marthe Gautier monte alors à Trousseau le tout premier laboratoire de cytogénétique, en utilisant les techniques de cultures cellulaires in vitro auxquelles elle a été initiée aux États-Unis, afin d’observer, isoler et compter les chromosomes dans les cellules.
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